60 yeni genetik bozukluk tespit edildi: Binlerce çocuğa teşhis konuldu

DUVAR - İngiltere ve İrlanda'da yapılan yeni bir araştırmayla 60 yeni genetik bozukluk tespit edildi. Çocukların ve ebeveynlerinin genetik kodları analiz edilerek yapılan çalışma ile ciddi gelişimsel bozuklukları olan binlerce çocuğa teşhis konuldu. .

İngiltere ve İrlanda'da 10 yıl boyunca yürütülen Gelişimsel Bozuklukları Araştırma çalışması, Ulusal Sağlık Hizmetleri (NHS), üniversiteler ve DNA analizinde uzmanlaşmış Sanger Enstitüsü arasında işbirliğiyle gerçekleştirildi. Çalışma, açıklanamayan bozuklukları olan 13 bin 500 ailenin genetik kodunu analiz etti ve bunlardan 5 bin 500'üne tanı koyabildi.

'GELECEK NESİLLER DE BÜYÜK FAYDA SAĞLAYACAK'

New England Journal of Medicine dergisinde yayımlanan sonuçlar, bu bozukluklardan 60'ının yeni durumlar olduğunu ortaya koydu. Bunların çoğu kalıtsal bozukluklar değil, gebelikte kendiliğinden oluşan hatalardı.

Exeter Üniversitesi'nden Profesör Caroline Wright, çalışmayla ilgili değerlendirmesinde, "Yeni genetik bozukluklar bulmayı başardık, bu da sadece çalışmadaki insanların değil, gelecek nesillerin de bundan büyük fayda sağlaması demek" dedi.

'Genetik tanı almanın aileler için son derece önemli' olduğunu aktaran Wright, "Bu sayede aynı durumdan etkilenebilecek diğer ailelerle konuşabilir ve çok daha kişiye özgü bir hastalık yönetim ve nihayetinde tedavi hedefleyebilirler" ifadelerini kullandı. Çalışmaya katılan çocukların yaklaşık dörtte birinin tedavisi, net bir teşhis konulduktan sonra değiştirildi.

'TANI KOYMAK BİZİ BİR ARAYA GETİRDİ'

Bulgular arasında araştırmacılar Turnpenny-Fry sendromunu da keşfetti. Turnpenny-Fry sendromu, DNA'daki bir genetik talimatta meydana gelen hatalardan kaynaklanıyor ve öğrenme güçlüklerine yol açıyor. Aynı zamanda büyümeyi de etkileyen bozukluğun belirtileri arasında, geniş bir alın ve seyrek saçlar bulunuyor. Jessica Fisher'ın araştırmaya katılan oğlu Mungo'ya bu sendrom teşhisi kondu.

O zamanlar, dünyada bu teşhis konulan sadece iki kişi vardı. Diğer çocuk Avustralya'daydı ve çarpıcı bir benzerlikleri vardı. Jessica daha sonra, şu anda ABD, Brezilya, Hırvatistan ve Endonezya da dahil dünyanın dört bir yanından 36 aileden oluşan çevrimiçi bir destek grubu kurdu. Jessica, "Çocuğunuzun nadir görülen bir genetik bozukluğa sahip olduğunu öğrenmek yıkıcı bir şey, ama tanı koymak bizi bir araya getirmenin anahtarı oldu" dedi.

'DİĞER AİLELERE GÖRE ŞANSLIYDIK'

Turnpenny-Fry sendromunun keşfi, Dasha Brogden'in kızı Sofia'ya henüz bir aylıkken teşhis konulmasına yardımcı olmuş. Sendromun teşhis edilmiş olması, bu bozukluk olan kişilerde kalp rahatsızlıkları olasılığının farkına varılmasını ve şimdi neredeyse 3 yaşında olan Sofia'nın 2 aylıkken ameliyat olmasını sağlamış.

Dasha, "Teşhis konulması ne bekleyeceğimiz konusunda bize çok yardımcı oldu. Bu rahatsızlığa resmi tanı konmadan önceki ailelerin yaşadıklarına kıyasa biz şanslıydık" dedi.

Çocukları etkileyen binlerce farklı genetik bozukluk bulunuyor. Teşhis konulması daha iyi bir bakımın yolunu açabileceği gibi, ebeveynlerin daha fazla çocuk sahibi olup olmamaya karar vermelerine yardımcı olabilir ya da sadece durumlarına dair bir açıklama sağlayabilir. Tek tek ele alındığında bu genetik bozukluklar nadir, ancak toplu bakıldığına İngiltere'de her 17 kişiden birini etkiliyor. (BBC Türkçe)