DUVAR - Türkiye’deki SMA (Spinal Müsküler Atrofi) hastası bebeklerin yüksek maliyetli tedavi süreçleri için yapılan yardım kampanyaları gün geçtikçe artıyor. Sağlık Bakanlığı ise artan SMA’lı çocuk sayısı nedeniyle yıllar sonra yeni bir adım attı ve evlenecek çiftlere ücretsiz bir şekilde SMA testi taraması yapılacağını duyurdu. Karar bir yıl önce hayata geçti ancak test veren binlerce insan aylardır sonuç bekliyor.

UYGULAMA BİR YIL ÖNCE HAYATA GEÇTİ

Sağlık Bakanlığı tarafından yayımlanan SMA Klinik Protokolü'nde Türkiye'de her yıl ortalama 150 bebeğin SMA ile dünyaya geldiği belirtiliyor. Sağlık Bakanlığı, bunun önüne geçmek için Aralık 2021'de yapılan SMA Bilim Kurulu Toplantısı sonrası artık evlilik öncesi zorunlu tarama testlerine SMA'nın da eklendiğini duyurdu. Buna göre çiftler, evlilik öncesi genetik olarak taşıyıcı olup olmadıklarını ücretsiz olarak öğrenebilecekti. Ancak beklentiler, istenilen seviyede karşılanmadı. Çünkü uygulama Türkiye'de henüz çok yeni.

AİLE HEKİMLERİ HEDEF HALİNE GELİYOR

Yeni evlenecek çiftler aile hekimliklerine giderek SMA testi için kan örnekleri veriyor. Aynı zamanda çocuk yapmayı düşünen evli çiftler de ücretsiz test yaptırabiliyor. Aile hekimleri sonuçlar açıklanıncaya kadar çiftlere çocuk yapmamaları konusunda uyarılarda bulunuyor. Ancak bu sonuçlar aylar geçmesine rağmen açıklanmıyor. Açıklanmayan test sonuçları nedeniyle aile hekimleri de hedef haline geliyor. Test sonuçlarının açıklanmaması ise aile hekimlerinden değil Sağlık Bakanlığı'na bağlı Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü'ndün kaynaklanıyor. 

'ŞÜPHELİ SAYISI' FAZLA

Kan örneği veren çiftlerin test sonuçları en erken üç ayda açıklanıyor. Bu süreçte test sonucu açıklanan kişi sayısı ise çok az. Konuyla ilgili konuştuğumuz bir aile hekimi, açıklanan test sonuçlarında ortaya çıkan 'şüpheli' sayısına dikkat çekiyor. Eğer bir kişinin test sonucu 'şüpheli' çıkarsa bu kişiden yeniden örnek alınıyor. Bu durumdaki bir kişi test sonucunu en az bir yıl beklemek zorunda kalıyor. Sağlık Bakanlığı ise henüz kaç SMA test sonucunun pozitif çıktığı, test sonuçlarının neden geç açıklandığı ve 'şüpheli' sayılarına ilişkin bir açıklama yapmadı.

Konu aynı zamanda siyasetin de gündeminde. CHP Milletvekili Murat Emir, bir ay önce yaşanan süreç için 'skandal' ifadelerini kullandı. Emir, Sağlık Bakanlığı'na çağrıda bulunarak, "Gebeliklerin büyük bir bölümü evliliğin ilk yılında gerçekleşiyor. Bu durumda bakanlığın test yapması anlamsızlaşıyor. Bir yanda milyonlarca TL boş yere harcanırken diğer yanda acılı ailelere yenileri ekleniyor. Son derece önemsediğimiz bu meseleyi ne yazık ki ellerine yüzlerine bulaştırdılar. Konuştuğumuz evli çiftler ve aile hekimleri arasında SMA sonucu gören yok gibi" dedi. 

ŞİKAYET YAĞIYOR

Test sonuçlarının açıklanmamasıyla ilgili ‘şikayetvar’ internet sitesine şikayet yağıyor. Bu şikayetlerden bazıları ise şöyle:

- SMA testi yaptırmak için 25 Mayıs 2022 tarihinde kan verdim. Bugün itibariyle 4 ay 4 gün oldu sonuç hâlâ çıkmadı. Test sonuçları ne zaman çıkar herhangi bir bilgi alamıyoruz?

- Ocak ayında bilinçli bir çift olarak SMA için eşim test verdi ve taşıyıcı çıktı. Ve biz çocuk için tedavi görüyorduk. O taşıyıcı çıkınca 6 Haziran'da ben de test verdim ama hâlâ sonuç çıkmadı. Eşimin sonucu altı ay sonra çıktı. Benim de üç ayı geçti hâlâ sonuç yok. Ve biz tüp bebek tedavisi görüyoruz. Bir dünya borçla tüp bebek yaptırırken ya ben de taşıyıcı çıkarsam? Çünkü SMA için yapılan tüp bebek işlemleri normal tüp bebekten farklı ve neredeyse iki katı fiyatlı. Aile olarak bir test sonucunun beklemesi nasıl toplamda 9 ayı geçebilir gerçekten anlamıyorum. Ocakta zaten hamile kalmış olsaydım çocuk şimdiye doğmuştu ve belki de hasta olacaktı.

- Nisan ayında nikahtan önce SMA testi verdik. Evlendim eşim şu an 4 haftalık hamile test sonucum şüpheli çıkmış bir gün önce. Bunun bilgisi verilmedi. Test sonucu 4 ay sürer mi? Tamamen ihmalkarlık. Çocuğumun günahına girmek istemiyorum. Sağlık Bakanlığı'ndan da sağlık ocağından da şikayetçiyim.

SMA nedir?

SMA (spinal müsküler atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek, yürüme, yemek yeme veya nefes alma kabiliyetini ortadan kaldırır. Bebekler için bir numaralı genetik ölüm nedenidir. SMA, hayatta kalma motoru nöron geni 1’deki (SMN1) bir mutasyondan kaynaklanır. Sağlıklı bir insanda, bu gen kaslarımızı kontrol eden sinirlerin işlevi için kritik olan bir protein üretir. Onsuz, bu sinir hücreleri düzgün şekilde işlev göremez ve sonunda ölmez, bu da zayıflatıcı ve genellikle ölümcül kas zayıflığına yol açar.

Başlangıç yaşı ve elde edilen en yüksek fiziksel dönüm noktasına göre dört ana SMA tipi vardır: I, II, III ve IV. Spinal müsküler atrofi (SMA) sadece bir durum değil, bir dizi hastalıktır. Birlikte gruplandırıldığında, farklı SMA tipleri, nöromüsküler hastalığın ikinci önde gelen nedenini oluşturur. SMA her 6 bin ila 10 bin canlı doğumda 1’de bulunur. Kistik fibrozis sonrası en sık görülen ikinci ölümcül otozomal resesif hastalıktır.

SMA’lı bireyler nefes almak ve yutmak gibi yaşamın temel işlevlerini yerine getirmekte zorlanırlar. Bununla birlikte, SMA, bir insanın başkalarıyla ilişki kurma, düşünme ve öğrenme yeteneğini etkilemez.