Alzheimer'ı geciktiren nadir genetik varyantı keşfedildi

Bilim insanları, Alzheimer'ın belirtilerini beş yıl geciktiren "Christchurch Varyantı" adı verilen nadir bir genetik varyant keşfetti.

DUVAR -  Nadir bir genetik varyantın 'Alzheimer' hastalığını geciktirdiği belirlendi. Bilim dünyasında heyecan yaratan keşif ilk olarak  2019 yılında ortaya çıkmıştı. Bilim insanları, genleri nedeniyle Alzheimer hastalığının belirtilerini öteleyen bir hasta keşfetmiş; yapılan araştırmalarda ise söz konusu kişinin "Christchurch Varyantı" olarak bilinen özel bir "APOE gen" türüne sahip olduğunu saptamıştı. Aliria Rosa Piedrahita de Villegas adlı kadın 70 yaşında "bunama" hastalığına yakalanırken, 77 yaşında hayata veda etti. Geçtiğimiz hafta ise ilginç bir bilimsel makale merak edilenlere ışık tuttu. Araştırmacıların; "The New England Journal of Medicine'"e kaleme aldıkları araştırmada, yine Kolombiyalı bir ailenin Alzheimer'a yakalanma riski taşıyan 27 üyesinde 'Christchurch Geni'nin kopyasını keşfettiklerini duyurdular. Washington Post'ta yer verilen araştırma sonuçlarına göre, bu kişilerin bilişsel gerilemede yaklaşık beş yıl gecikme yaşadıkları anlaşıldı.  

1 7

Alzheimer hastalığı, beyin hücrelerinin zamanla ölümüne bağlı olarak hafıza kaybı, bunama ve genel anlamda bilişsel fonksiyonların azalması olarak biliniyor. "Demans türü" olarak nitelendirilen Alzheimer, daha çok ilerleyen yaşlarda yaygın görülüyor.

2 7

İLAÇ İÇİN UMUT IŞIĞI

Bu durumun, söz konusu geni taklit eden bir ilacın geliştirilmesinde kullanılabileceği belirtiliyor. Boston'daki Mass Eye and Ear'da yardımcı bilim insanı ve çalışmanın ortak yazarı olan Joseph F. Arboleda-Velasquez, araştırmayla ilgili dikkatli olunması gerektiğini belirterek "Tıpta bize tek bir hastadan çok fazla sonuç çıkarmamamız öğretiliyor" diyor.

3 7

ORTAK GEN BULUNDU

Washington Post'ta yayınlanan araştırmaya göre, Kolombiya'nın Medellin kentindeki Antioquia Üniversitesi'nde nörolog olan Francisco Lopera, kalıtsal bir Alzheimer hastalığı türüne sahip hastaları tedavi etmeye başlamıştı. Lopera'ya göre hafıza kaybının belirtileri 45 yaş civarında başlıyor ve tam bunama 50 yaşından önce ortaya çıkıyordu. Hastalar genellikle 60'lı yaşlarında hayatını kaybediyordu. Bilim insanları hastalığı, geniş bir aile soyundan yaklaşık 1.200 kişiyi etkileyen Presenilin 1 genindeki bir mutasyona bağladılar.

4 7