SMA tartışması: Gen tedavisi 'iyileştirir' ama mucize değil

ANKARA - Türkiye’de yaklaşık 3 bin çocuğu ölümle tehdit eden genetik bir kas hastalığı olan Spinal Müsküler Atrofi (SMA) ile ilgili tedavi yöntemleri, yurtdışında sadece birkaç ülkede mümkün olan gen tedavisi için başlatılan milyon dolarlık kampanyalar ve Sağlık Bakanlığı’nın hastalığa ve tedavisine ilişkin tutumu tartışma konusu oldu. 

SMA hastalarına gen tedavisini uygulayan ekipte görev Almanya Bonn Rheinische Friedrich-Wilhelms Üniversitesi Çocuk Yoğun Bakım Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Soyhan Bağcı, tartışmaların odağındaki gen tedavisinden, Türkiye’de uygulanan Spinraza ilacının önündeki kriterlere ve "Hangi hastalar, hangi tedaviye uygun" konusuna kadar birçok soruyu yanıtladı. 

SMA hastaları için "gen tedavisi" en çok merak edilen ve tartışılan tedaviler arasında. Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, ilaca ilişkin “deneysel”,  hastalar için de “kobay” kelimesini kullandı. Gerçekten öyle mi? İlacın başarı durumu ve elde edilen sonuçlar neler?

Sağlık Bakanlığı’nın bu konu hakkındaki açıklamaları yeterli değil, bu yüzden tartışmalar bu alanda yoğunlaştı. Özellikle Bakan Koca’nın kullandığı “kobay” kelimesi doğru değil, biz çocukları kobay olarak kullanmıyoruz. Bu tedavi Avrupa’da 8 ay önce kullanım izni aldığı için uzun vadedeki sonuçları henüz bilinmiyorken bizim verilerimiz de 8 aylık bir sürece dayanıyor. Onaylı bir tedavi olmakla birlikte her hastaya uygulanmayan bir tedavi aynı zamanda. Ama bu durum ilacın etki etmediği, işe yaramadığı anlamına da gelmiyor. İlaca “etki etmeyecek” gibi yaklaşmamak lazım. Amerika’da uygulanan tedavilerde başarılı sonuçlar alındığı ifade edilen vakalar var. Hangi ilacın hangi hastaya uygulanacağının belirlenmesi lazım.

'GEN TEDAVİSİ SEMPTOM BAŞLAMAMIŞ YA DA HAFİF OLAN HASTALARDA MÜMKÜN' 

Peki, gen tedavisi SMA hastası çocuklarda hangi aşamada olumlu sonuç veriyor? Zolgensma ilacının uygunluk kriteri nedir? Sizin merkeze Türkiye’den başvuran hastaların uygunluk durumu nedir?

Zolgensma verilecek hastalar genetik analize göre belirleniyor. Gen tedavisi için uygun SMA hastaları özellikle hastalığın semptomlarının henüz başlamamış olması, semptomlar başlamışsa başlangıçtan sonra çok kısa süre geçmiş olması gerekmektedir. Bizim hastanede hastanın 13.5 kg'dan daha hafif olması önemli bir kriter mesela. Çünkü ilaç dozunu kilograma göre verdiğimiz için doz artıkça yan etkisi de artıyor. Solunum desteği ihtiyacı olan, yemek sondası ile beslenen çocukların gen tedavisinden yanıt alma ihtimali maalesef çok çok düşük. Yanıt alınan çocuklarda çok ufak değişiklikler gözlemleniyor. Mesela, başını tutmaya başlıyor, ya da desteksiz birkaç saniye oturabiliyor gibi. İlaca etki etmeyecek gibi yaklaşmamak lazım. 
Her gün aralarında Türkiye’nin de bulunduğu ülkelerden 50’den fazla mail alıyoruz. Gen tedavisinde kalıcı olmasa da karaciğer yetmezliği gelişen hastalarımız olabiliyor, bu yüzden birkaç ay takip edilmesi gerekiyor. Bu nedenle hastaların yakın izlenmesinden kaynaklı aileler tedavi sonrası en az 3 ay Almanya’da kalmayacaksa bu sorumluluğu üstlenmiyoruz. 

'BU MUCİZE İLAÇ DEĞİL AMA İYİLEŞMEK DE MÜMKÜN'

O zaman bu ilaca “etki etmeyecek” gibi yaklaşmak doğru değil...

Kesinlikle... Fayda görecek çocuklar olacağını düşünüyoruz. Şu andan itibaren gerçekten fayda görecek çocukların özel kampanyalar üzerinden değil, devlet desteğiyle tedaviye ulaşması için yol bulunması lazım. Yeni teşhis konan vakalarda bu ilacın etki ettiğine dönük veriler var. Şimdi ne yapalım bu hastalar kötüleşinceye kadar bekleyelim mi? Bu çocuklar solunum cihazına bağlanmadan önlem alınmalı. Çocuk belki yürüyemeyecek ama oturabilecek, yemek yiyebilecek. Yani hayat standardı yükselecek.

Ancak kamuoyunda SMA’lı tüm çocuklara gen tedavisi uygulandığında bu hastalık sona erecek gibi de bir algı var. Bu tedavinin semptomları belirgin olan çocuklarda hastalığı ve ağır semptomları ortadan kaldırması mümkün görünmüyor. Sadece solunum cihazına bağlı olanlar cihazdan daha uzun süre ayrı kalabiliyor, daha uzun süre desteksiz oturabiliyorlar. Ama uzun vadedeki başarılar ve ağır vakalarla ilgili henüz elimizde yeterli veri yok. “İlaç kötüdür, işe yaramaz” gibi bir yaklaşım doğru değil. Öte yandan da bu ilaç medyaya yansıdığı gibi “mucize” ilaç değil ama iyileşmek de mümkün.

'DEVLET KONTROLÜNDE GEN TEDAVİSİ SÜRECİNE GİRİLMELİ'

Peki, bu noktada Türkiye’nin nasıl bir yaklaşık sergilemesi gerekiyor?

Türkiye, bir an önce birkaç üniversite merkezini bu işin tanı ve tedavi yönetim merkezi haline getirip aileler ile o kanaldan iletişime geçilmeli. Gen tedavisi, özel kampanyalar ile değil, devlet kontrolünde tedavi sürecine girilmesi sağlanmalı. Fayda görecek çocukların tedavilerinin devlet güvencesine alınması gerekiyor. Bunun için de organizasyonun yapılması gerekiyor. Bu organizasyonu kim sağlayacak? Aileler kendi başlarına kampanya yaparak yurt dışından kendileri mi bağlantı kurmaya çalışacaklar? Analizleri yapan, kriterleri belirleyen merkez neresi? Tedavi edilebilecek çocuklarla kim ilgilenecek? Sosyal medyada yer alan tüm tepkilerin de sebebi bu galiba. Bir an önce bu soruların yanıtlanması gerekiyor.  Sağlık Bakanlığı, “tedaviye uygun” çocuklar için çözüm üretmeli.

Zolgensma neden bu kadar daha pahalı?

İlacın çok uzun araştırma süreci var. Tedaviye dönüştürdüğünüz zaman ise araştırmanın ve üretim maliyetinin karşılanması gerekiyor. 10 binde bir görülen hastalık için üretilen bir ilaca olacak taleple, ücreti tahmin edilebilir bir durum. Sonuçta Covid aşısı da gen aşısı ve sadece 100–150 kişiye uygulanacak olsaydı fiyatı bu kadar uygun olmazdı.

'SPİNRAZA DA HER HASTAYA UYGUN BİR İLAÇ DEĞİL'

Türkiye’de uygulanan Sprinza ilacına dönük de tartışmalar devam ediyor. Özellikle ilacın uygulanma aşamasında konulan kriterlere aileler tepkili, birçok çocuk ilaca ulaşamıyor. Aileler koşulsuz şartsız ilaca kavuşmak istiyorlar. Konulan kriterlerin sebebi nedir? 

Kriterler Sağlık Bakanlığı tarafından değil, daha çok ilaç firması tarafından konuluyor. Fonksiyonel SMN proteininin ana kaynağı SMN-1 genidir. SMN–2 geni bu SMN1 geninin hatalı versiyonudur. SMN–1 ile 2 arasındaki tek fark da budur. Spinraza SMN2 genindeki hasarı tamir ediyor, Zolgensma SMN1 genini yerine koymak için yapılıyor. Yani, Spinraza tedavisi bu SMN2 geninin belli sayının -3’üzerinde- üzerinde olduğu hastalarda uygulanabiliyor. İkisinin hasta grupları farklı ve bütün hastalara uyum sağlaması mümkün değil. Firma ilacı geliştiriyor ve hangi hastalara uygulanacağına karar veriyor. Bu da semptomları yeni başlamış veya hafif olan vakalarda seçiyor. Çünkü ağır vakalarda etki etme oranı oldukça düşük. Türkiye de ilaç çalışma gruplarına bakarak o kriterler üzerinden ilaca onay veriyor. Sağlık Bakanlığı kriterleri şirketlerin hastaya uygunluk verileri üzerinden belirliyor. Spinraza ilacı verilirken de hastalar tedaviye uygun mu değil mi diye bakılıyor. Her hastaya verilmiyor.