İnsan genleri istenmeyen bazı değişimler üretebiliyor

Jen Viegas

Evrim, genelde atalarımızın iki bacakları üzerinde yürümesine dek geçen milyonlarca yıl ya da büyük dinozorlardan küçük kuşlara evrimleşmesi gibi uzun zaman dilimleriyle ilişkilendirilir.

Amerika Birleşik Devletleri ve Birleşik Krallık’ta yaşayan 210 bin kişinin gen dizilimlerini inceleyen bir çalışma, yalnızca insanların yaşadığı gelişimi değil, aynı zamanda doğal seçilimlerin sadece birkaç on yıl içinde yaşanabileceğini de ortaya çıkardı. Araştırma sonuçları geçtiğimiz günlerde “PLOS Biyoloji” dergisinde yayınlandı.

Columbia Üniversitesi’nde evrim üzerine çalışmalar yürüten bir biyolog olan araştırma yazarı Molly Przeworski, “Çoğunlukla biyomedikal hedefler nedeniyle insanlara ilişkin büyük bir bilgi birikiminin oluşması sayesinde, sadece birkaç nesilde ortaya çıkan küçük değişimleri dahi inceleme imkânına sahip olduk,” diyor.

Przeworski, aynı araştırmanın yazarlarından Hakhamenesh Mostafavi ve meslektaşları, Kaliforniya’da bulunan “Kaiser Permanente” kuruluşu tarafından gen haritası çıkarılan 60 bin Avrupa kökenli insana ait genleri analiz ettikten ve Britanya “Biobank” dahilinde 150 bin kişinin gen haritası çıkarıldıktan sonra bazı saptamalarda bulundular.

42 ORTAK ÖZELLİK

Araştırmacılar, hangi özelliklerin yayılmakta ya da azalmakta olduğunu tespit etmek için kaydedilmiş nesiller boyunca kendine has mutasyonların göreli biçimde artışını ve azalışını inceledi. Mutasyonlar, ağırlık ve yükseklik dengesini gösteren boy uzunluğu ve vücut kitle endeksine dair 42 ortak özellikle ilişkilendirildi.

Araştırmacılar özel mutasyonların hayatta kalma gücü üzerindeki etkilerini araştırdıkları için, Biobank’da gen haritası çıkarılmayan yaşlı insanların eksikliğini telafi etmek amacıyla, katılımcıların ebeveynlerinin ölüm yaşlarını karşılaştırma verisi olarak kullandı.

Bilim insanları, daha uzun yaşayan ve bu nedenle genlerinin nüfus içerisinde yayılması ihtimali daha yüksek olan kişilerde, insanları kalp hastalığına, yüksek kolestrol ve LDL adlı “kötü” kolestrole, obezite ve astıma yatkın hale getiren genetik mutasyon setlerinin daha düşük olduğunu saptadılar.

Ayrıca, 70 yaşın üzerindeki kadınlarda, Alzheimer hastalığına bağlı bir genetik değişim olan “ApoE4” yoğunluğunda bir azalma keşfettiler. Bu, önceki araştırmalarla da uyumlu görünüyor: Genin bir ya da iki kopyasına sahip olan kadınların bu genden yoksun olanlara göre daha sağlıklı bir yaşlılık geçirme ihtimali söz konusu olabilir.

Araştırmacılar, orta yaştaki erkeklerde, yoğun sigara kullanımıyla ilişkili CHRNA3 genindeki mutasyon sıklığında da benzer bir düşüş gözlemlediler.

Mostafavi, “İnsanlar hiç sigara içmezlerse, bu mutasyonun bir etkisi olmaz,” diyor. “Ancak sigara içenler arasında, bu mutasyona sahip olan kişiler daha çok sigara içiyor ve dolayısıyla sigara içiminin olumsuz etkilerine daha fazla maruz kalıyor,” uyarısında bulunuyor.

ÇEVRESEL ETKENLER DE ÇOK ÖNEMLİ

Bir insanın yetiştiği ortamın, insanın boy uzunluğundaki eğilimleri belirleyen genetik değişimleri de etkileyebileceği belirtiliyor. Birçok toplumda insanlar uzun yıllar geçtikçe git gide uzuyorlar. Bununla birlikte, Mostafavi “Çevresel değişimler nedeniyle boyumuzun uzaması mümkün; ancak genetik olarak kısalıyor,” diyor.

Bu çevresel değişimler, daha iyi beslenme ve iyi işleyen sağlık hizmetleri gibi etkenlere bağlı olabilir.

Araştırmacılar, çevresel etkilerin bu denli güçlü yansımasından ötürü, potansiyel olarak zararlı genetik mutasyonlar taşıdıklarını bilen insanlara çocuk sahibi olmamalarını öneriyor. Yine de genetik varyasyonlar bazen bu kişilere ve çocuklarına hiçbir zarar vermiyor.

“CHRNA3 varyasyonunda bunun belirli bir örneğini görüyoruz; çünkü insanların sigara içmediği bir durumda, bu ‘olumsuz’ bir varyasyon değil,” diye ekliyor Columbia ve New York Genom Merkezi’nde çalışan, araştırmanın ortak yazarı Joseph Pickrell . “Aslında, (sigara içilmiyorsa) varyasyon etkisiz.” diye ekliyor.

DOĞAL SEÇİLİMİN ETKİSİ

Doğal seçilim, bu ve diğer genetik mutasyonları elemeye devam ediyor. Pickrell, ApoE4 sahibi erkeklerin ortalama yüzde 0.1 (binde bir) daha az oranda çocuğa sahip olmalarına karşın, bu varyasyon oranının doğal seçilimle hızla doğadan elenmesi için yeterli olacağını belirtiyor.

Araştırmacılar daha ilk günlerde, genetik açıdan ergenlik ve doğurganlığa geç girmeye yatkın olan kişilerin daha uzun yaşama eğiliminde olduklarını keşfetmişler. Ergenliğe girişte bir yıllık gecikme, ölüm oranını hem kadınlarda hem de erkeklerde yüzde 3-4 oranında düşürürken, kadınlarda doğurganlığa geçişin bir yıl gecikmesi, ölüm oranını yüzde 6 seviyesinde düşürüyor.

Bilgiler topluca ele alındığında, ergenliğe ilişkin bulgular ve ilk doğumların zamanlaması, doğurganlığı etkileyen genetik değişikliğin en azından bazı ABD ve İngiltere vatandaşlarında gelişmekte olduğunu ve (topluluk bazında) bazı faydalı varyasyonların korunmakta olduğunu gösteriyor.

Mostafavi, “Çalışmamız, teorimizi kanıtlamamıza yardımcı oluyor ve günümüz insanlarından güncel veri toplayabildiğimiz için, doğal seçilimi doğrudan gözlemlememiz artık mümkün,” diyor.

“Mevcut araştırmamızda, ortak genetik değişikliklerin hayatta kalma üzerindeki etkisini anlamak konusuna ağırlık verdik,” diye ekliyor. “Bu bilgi birikimi arttıkça, bu yaklaşımı genç bireylerin yanı sıra yaşlıları kapsayan daha geniş kesimlere de uygulayarak, gen haritasında daha seyrek görülen genetik değişkenleri inceleyebilir ve insanlarda yaşamsal seçilimin ne oranda gerçekleştiğinin kapsamlı bir görüntüsünü elde edebiliriz.”

Makalenin aslı Seeker sitesinde yayınlanmıştır. (Çeviren: Tarkan Tufan)