Yeni bir araştırma otizm ve şizofreni hakkında ipuçları arıyor

Catherine Offord

On beş farklı kurumdan bir araya gelen araştırmacılar, insan beynine ilişkin en kapsamlı genomik* incelemeyi tamamladı ve beynin gelişiminin yanı sıra şizofreni ve bipolar bozukluk gibi nöropsikiyatrik hastalıklara sebep olan moleküler mekanizmalara dair yeni bilgiler edindiler. PsychENCODE Konsorsiyumu tarafından elde edilen sonuçlar, 13 Aralık 2018’de Science Translational Medicine ve Science Advances adlı yayınlarda 10 başlık altında paylaşıldı.

HASTALIKLARA YOL AÇAN MEKANİZMALAR ARAŞTIRILDI

Birkaç araştırmanın katılımcısı ve Yale Üniversitesi’nde moleküler biyofizikçi olan Mark Gerstein, Nature dergisine “Bu hastalıkların altında yatan mekanizmayı ya da bunlara ilişkin bir ilaç geliştirmeyi nasıl başaracağımızı anladığımıza dair en küçük bir iddiamız bile yok,” diyor. “Ancak bu hastalıklarla ilişkili olan genlere, metabolizmayla ilgili yollara ve hücre türlerine vurgu yapıyoruz.”

2015 yılında başlatılan PsychENCODE projesinde, şu ana dek psikiyatrik bozukluğu olan ve olmayan insanları içeren 2.100’i aşkın beyin bankası örneği incelendi. Bilim insanları, son araştırmalarda çeşitli bozukluklara temel teşkil eden beyin yapılanmalarına dair ipuçlarını aramak amacıyla DNA, RNA ve protein verilerini incelediler.

Çalışmalardan birinde, Los Angeles’taki Kaliforniya Üniversitesi’nden (UCLA) araştırmacılar ve bazı meslektaşları, otizm, şizofreni, bipolar bozukluk rahatsızlığı olan ya da hiçbir sorunu olmayanlar da dahil olmak üzere, 1.600’den fazla yetişkinin RNA dizisi verilerini incelediler. Ekip, bir veya daha fazla bozuklukta –değişime uğramış birleşim modellerinde veya farklı yoğunlukta- kendine özgü düzensizlikler gösteren binlerce RNA molekülü saptadı.

YAPAY ZEKÂ MODELİ KULLANILDI

Kuzey Carolina Üniversitesi (UNC) Tıp Fakültesi’nden araştırmacıları içeren bir ekip, farklı bir çalışmada, bir kişinin gen dizilimi ve gen ifadesi** verilerine dayanarak çeşitli psikiyatrik bozukluklara ilişkin riskleri tahmin edebilecek bir model oluşturmak üzere yapay zekâ kullandı. UNC’den araştırma ortak yazarı Hyejung Won yaptığı açıklamada, “Hastalar açısından risk değerlendirmesi yapılması ve tanı konulması süreçlerinde büyük bir etkisi olacağını düşünüyoruz,” diyor.

Araştırma konularının içerdiği diğer bulgular arasında, şizofreni ve bipolar bozuklukla bağlantılı spesifik (kendine has) gen ifadesi modellerinin tanımlanması ve şizofreni hastalarındaki epigenomun*** sağlıklı durumdaki kontrol grubuyla kıyaslandığı incelemelerin sonuçları yer alıyor.

Öte yandan, bazı araştırmacılar eldeki sonuçların kesinliğinden emin değiller. Dublin’de bulunan Trinity College’da görevli ve projede yer almayan bir nörojenetik uzmanı olan Kevin Mitchell, Science dergisine, bir gen ifadesi profilinin şizofreni ya da otizm gibi heterojen (çok unsurlu) bir koşulun tanımını yapma olasılığının bulunmadığını ifade ediyor ve “bugün, dünden daha fazla şey bildiğimiz noktasında ikna olmuş değilim,” diyor. “Gayet iyi tasarlanmış ve iyi gerçekleştirilmiş, büyük ölçekli bir çalışma. . . ancak genomikle yapabileceklerinizin de bazı sınırları var.”

RNA düzenleme çalışmasının ortak yazarlarından ve UCLA’de görevli olan Michael Gandal, toplanan verilerin gelecekteki çalışmalar için bir başlangıç noktası olacağını belirtiyor ve “Bu, buzdağının yalnızca görünen kısmı,” diyor. “İki bin beyni bir araya getirme becerisi, yeni genetik mekanizmaları ortaya çıkarmak bağlamında çığır açıcıydı ama ne kadar çok şeyi bilmediğimize de işaret ediyor.”

* Genomik, moleküler biyolojinin bir dalıdır; genomların yapısı, işlevi, evrimi ve haritalandırılması konularıyla ilgilenir.

** Gen ifadesi ya da gen ekspresyonu, DNA dizisi olan genlerin, işlevsel protein yapılarına dönüşmesi süreci için kullanılan bir terimdir.

*** Epigenom, gen dizisinin ne yapacağını söyleyen ve çok sayıda kimyasaldan oluşan bileşiktir.

* Yazının aslı The Scientist sitesinden alınmıştır. (Çeviren: Tarkan Tufan)