Akraba evliliğinin proteini yasakladığı çocuklar

Hacı Bişkin [email protected]

DUVAR - Bu yıl üçüncüsü düzenlenen Fenilketonüri (PKU) Kampı’nda 38 şehirden, 9-17 yaş arasında 125 fenilketonürili (PKU’lu) çocuk biraraya geldi. Fenilketonüri ve diğer Kalıtsal Metabolik Hastalıklı Çocuklar Vakfı (METVAK) ile Geleceğin Yıldızları tarafından düzenlenen kamp, 17-23 Ağustos 2016 tarihleri arasında Uludağ’da gerçekleştiriliyor. Nutricia Medikal Beslenme’nin desteği ile organize edilen kampa, PKU’lu çocukların yanı sıra doktor ve diyetisyenler de katıldı. Ömür boyu düşük proteinli bir diyet uygulamak durumunda olan çocuklar, kamp süresince uzmanlardan hayatlarını kolaylaştıracak birçok deneyim kazandı.

ÇOCUKLAR HAYATLARI BOYUNCA DİYETTE

Doğumsal metabolik hastalıklardan biri olan PKU’nun tüm dünyada olduğu gibi Türkiye'de de önemli sağlık sorunlarından biri olduğuna dikkat çeken Kalıtsal Metabolik Hastalıklı Çocuklar Vakfı Yönetim Kurulu Başkan Yardımcısı ve Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Ayşegül Tokatlı, bu hastalıkla doğan çocukların yaşam boyu düşük proteinli bir diyet uygulamak zorunda olduklarını söylüyor. Prof. Dr. Tokatlı, Sağlık Bakanlığı tarafından her yeni doğan bebeğe uygulanması gereken fenilketonüri taramasının önemini vurgularken PKU Kampı'nın da çocuklar üzerinde olumlu etkisini şöyle ifade etti: "PKU’lu çocuklarımız tüm yaşamları süresince doğal protein kaynaklarını çok kısıtlı, bazılarını ise hiç tüketmemek durumundalar. Bu kamp sayesinde çocuklar kendileri gibi başka bireylerin de olduğunu görüyor ve yaşadıkları zorlukları birbirleriyle paylaşıyorlar. Bu kamp sayesinde ilk kez aslında farklı olmadıklarını hissediyorlar.”

AKRABA EVLİLİKLERİ 'PKU' RİSKİNİ ARTIRIYOR

Kısaca “PKU” olarak adlandırılan Fenilketonüri, akraba evlilikleri yüzünden Türkiye’de yüksek sıklıkta görülüyor. Yılda ortalama 220-250 bebek bu hastalıkla doğuyor. Bu hastalıkta vücutta bir enzim yetersiz olduğu için, diyetle alınan proteinlerin yapı taşlarından biri olan fenilalanini kullanılamaz. Kanda biriken fenilalanin beyne zarar verir. Diyetteki protein kaynakları ile vücuda alınan, vücutta oluşmayan bu protein yapı taşının kandaki miktarı diyetle protein alımı kısıtlanarak kontrol edilebiliyor. Bu nedenle yaşamın ilk günlerinde fenilketonürili olduğu yenidoğan taraması ile saptanmış, yaşamın ilk günlerinde proteinden kısıtlı diyet tedavisi başlanmamış ya da yaşamın özellikle ilk yıllarında diyet tedavisi iyi uygulanmamış fenilketonürililerde, kan fenilalanin düzeyi yüksek olan bireylerde beynin yüksek kan fenilalanin düzeyi nedeni ile etkilenmesi sonucu ağır zihinsel özür gelişmesi kaçınılmaz oluyor. Klasik tedavisi yaşam boyu proteinden çok kısıtlı diyet uygulaması olan fenilketonüri ile doğan çocukların sosyal hayatları da bu diyet uygulaması nedeni ile etkileniyor.

GELECEĞE HAZIRLANIYORLAR

Fenilketonürinin toplum genelinde farkındalığı oldukça düşük olduğu için, çocukların çevrelerine özel durumlarını akataramadıklarını ve bu yüzden sosyal gelişimlerinde sıkıntı yaşadıklarını belirten METVAK Yönetim Kurulu Üyesi ve Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Serap Sivri ise, kampın çocukların kendilerini ifade becerileri için de büyük önem taşıdığını vurguladı. Kamp süresinde kız çocuklarına özel bir oturumla PKU ve annelik konusunda bilgi aktaran Prof. Dr. Sivri, “İleride anne olacak çocuklarımızı bugünden gerekli bilgilerle donatarak PKU’lu çocukların bugünleri kadar yarınlarına da rehberlik etmeyi amaçlıyoruz” dedi.

41 ilden gelen çocuk 117 çocuk Uludağ'daki kampta buluştu.

ÇOCUKLAR DİYETLERDEN KOPMAMALI

Kampın tüm mutfak eğitiminden ve yönetiminden sorumlu METVAK Yönetim Kurulu Üyesi ve METVAK-MUTFAK diyetisyeni Uzman Diyetisyen Elif Figen Kutluay da çocuklarla beraber mutfağa girip düşük proteinli yiyeceklerini kendilerinin nasıl hazırlayacağını birebir gösterdi. Kampta ömürleri boyunca kullanabilecekleri pratik tarifleri öğreterek çocukları geleceğe hazırladıklarını vurgulayan Kutluay, kampın ayrıca diyetisyenler için de büyük önem taşıdığına dikkat çekti. Diyetisyenlerin de kampta mutfak deneyimi kazandığını ve bu şekilde PKU konusunda uzmanlaşmış, deneyim kazanmış bir diyetisyen topluluğu geliştiğini belirten Kutluay, “Bu çocuklar çok sınırlı bir besin grubunu tüketebiliyor. Diyetlerinden asla kopmamaları lazım. Bunu mümkün kılmanın tek yolu çocukların tüketebileceği tarifler üretmekten geçiyor. Örneğin, çocuğu ne yaparsanız yapın dondurmadan uzak tutamazsınız. O zaman ona göre bir dondurma geliştirmek zorundasınız. Bu hassas reçeteler de mutfağa girmeden kağıt üzerinde oluşturulamıyor” diye konuştu.

Geleceğin Yıldızları Genel Müdürü Osman Gözet PKU Kampı ile ilgili PKU Yaz Kampına kampçı olarak bu programa katılan ve örnek liderlik özellikeri gösteren 18 yaş grubu 10 gencin eğitim programını tamamlayarak “özel çocuklara” destek olabilecek koçlar olarak görev aldıklarını belirtti.

FENİLKETONÜRİ (PKU) NEDİR ?

Fenilketonüri, doğumsal metabolik hastalıklardan biridir, genetik olarak çekinik genlerle (otozomal resesif) aktarılan bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar, karaciğerde bulunan fenilalanin hidroksilaz enzimi çalışmadığı ya da az çalıştığı için, yaşam boyu fenilalaninden kısıtlı bir diyet uygulamak zorundadırlar.

Fenilalanin protein yapı taşıdır, vücuta sentezi yoktur, diyetteki protein kaynakları ile alınır. Diyetle alınan ve vücudun fenilalanin gereksinimi karşılandıktan sonar arda kalan kısmı feilalanin hidroksilaz enzimi tarafından diğer bir protein yapı taşı olan tirozine çevrilir. Ancak enzim görevini tam yerine getiremez ise, alınan fenilalanin kanda yükselir ve beyine ciddi derecede kalıcı hasar verir. Hastalıklı bireylerin ağır derecede zihinsel engelli olmaması hastalığın erken dönemde tanımlanıp, yaşam boyu kan fenilalanin düzeyinin güvenli sınırın altında tutulması ile sağlanabilir. Bu da vakaların tamamına yakınından yaşam boyu uygulanan düşük proteini diyet ile sağlanmaktadır.

NASIL TEŞHİS EDİLİR ?

Hastalık her doğan bebeğe uygulanacak “Yenidoğan Tarama Testi” ile hastalığa ait beyin hasarı oluşmadan teşhis edilmelidir. Türkiye'de 1983-2007 yılları arasında Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi tarafından başlatılan ve İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi, Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi ve Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi’nin katılması ile yürütülen tarama programı 2006 Aralık ayından itibaren Sağlık Bakanlığı tarafından üstlenilmiş ve ücretsiz olarak yapılmaktadır. Konjenital hipotiroidi, kistik fibrozis ve biyotinidaz eksikliği hastalıklarının da arandığı bu tarama programında özel bir kağıda, doğumdan sonra bebek 24-48 saat anne sütü ile beslendikten sonra, birkaç damla kan alınmaktadır.

TÜRKİYE'DE HASTALIK ORANI NEDİR ?

Dünyada kısaca PKU olarak bilinen Fenilketonüri (PhenylKetonUria) çoğu ülkede var olan bir hastalık. Ancak hastalığın ülkemizdeki görülme sıklığı çok yüksektir. Heryıl 1 milyon 200 bin den fazla bebeğin doğduğu Türkiye'de doğan her 6 bin 6 bin 500 bebekten biri fenilketonüri ile doğmaktadır. Hastalığın Türkiye'de yüksek sıklıkta izlenmesinin nedeni akraba evlilikleridir. Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde bu çiftin her çocuğunda hasta olma riski % 25, taşıyıcı olma ihtimali %50, tam sağlıklı olma olasılığı % 25’dir. Akraba evlilikleri hasta bireylerin doğmasına yol açtığı gibi toplumda taşıyıcılık sıklığını da arttırmaktadır.

YAŞAM BOYU DİYET NASIL UYGULANIR ?

Her çocuk, kan fenilalanin seviyesine, yaşına ve kilosuna göre farklı bir diyet programı uygular. Hekim tarafından günlük alması gereken fenilalanin miktarı hesaplanır ve bu miktarlar doğrultusunda ölçülü olarak tüketeceği ağırlıklı olarak bitkisel proteinli gıdalar (sebze-meyve) diyetisyen tarafından menüye dönüştürülür. Bu diyetin uygulanması ile kan fenilalanin düzeyi istenen sınırlarda tutulmakta, beyinde hasar oluşumu engellenmektedir. Diyet yaşam boyu uygulanmalıdır. Diyet uygulayan bireyler aralıklarla fenilalanin kan seviyelerini takip etmek ve kontrole gitmek zorundadır.

PKU’lu bireyin fenilalanin içeriği yüksek proteinli gıdaları tüketmemelidir.

YASAKLI GIDALAR

Et ve et ürünleri (tavuk, balık, hindi, kırmızı et, salam, sosis, sucuk, sakatat vb…)

Süt ve süt ürünleri (yoğurt, ayran, cacık, peynir)

Kuruyemişler (fındık, leblebi, fıstık, ceviz, badem vb.)

Kurubaklagiller (kuru fasulye, nohut, mercimek, bakla, soya çeşitleri, barbunya vb.)

Unlu mamüller (makarna çeşitleri, ekmek, poğaça, yumurta, simit, kraker, bisküvi)

Serbest Gıdalar, Mısır nişastası, sade lokum, sade akide şekeri, çay, ıhlamur, adaçayı, sıvı yağ, çay şekeri, elma suyu, aspartam içermeyen içecekler (gazoz, kola, meyve suyu )

Ölçülü Gıdalar, Sebze, meyve, tereyağ, margarin, bal, zeytin, pekmez ve tüm düşük proteinli gıdalar.